Síndrome de Marfan

SOBRE EL SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo se encuentra en los huesos, cartílagos, tendones, válvulas cardíacas, vasos sanguíneos y otras partes vitales. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante. La condición se hereda en la mayoría de los casos del padre. En solo el 25% de los casos, el síndrome puede ocurrir como resultado de alguna mutación genética. La causa principal es la mutación en el gen que es responsable de la fabricación de fibrilina . Esto a su vez conduce a tejido conectivo anormal en el cuerpo. El trastorno tiene una tasa similar de ocurrencia en hombres y en mujeres. El nombre Marfan se acuñó después de Antoine Marfan, un pediatra francés que fue el primero en identificar esta condición.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE MARFAN

Ahora veremos qué causa el síndrome de Marfan . La principal aetilogía de la enfermedadde Marfan es la alteración en el gen que es responsable de la producción de fibrilina. La fibrilina es un componente muy esencial del tejido conectivo para la base del cuerpo y es responsable de la fuerza y ​​elasticidad normales

Si un padre tiene la enfermedad, entonces el niño tiene un 50% de posibilidades de heredar este trastorno genético del tejido conectivo . La mutación genética que causa el síndrome es la misma en cada caso. Sin embargo, se observan diferentes mutaciones en diferentes familias debido a que la intensidad y la presentación de los síntomas es diferente. Este fenómeno de diferentes expresiones del mismo gen en diferentes personas se llama expresión variable. La razón exacta detrás de esto aún no se entiende claramente.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE MARFAN

Los síntomas del síndrome de Marfan se expresan de manera diferente en cada individuo. Los sistemas del cuerpo que se ven afectados al máximo por el trastorno son:

  1. Sistema esquelético: Las afecciones del hueso y el tejido conectivo como la protrusión del esternón, la curvatura espinal (escoliosis) y el pie plano se observan con frecuencia. El sistema esquelético se ve muy afectado por este trastorno y las personas con síndrome de Marfan tienen características físicas típicas.
    • Alto y delgado construido
    • Huesos largos
    • Los brazos, las piernas, los dedos de las manos y los pies son desproporcionadamente largos
    • Las articulaciones son sueltas e hipermóviles
    • La cara es larga y estrecha
    • El techo de la boca es alto y hace que los dientes se llenen.
    • Curvatura anormal de la columna vertebral.
  2. Ojos: En el síndrome de Marfan, el cuerpo ciliar que suspende la lente del ojo se debilita debido a la alteración en su tejido conectivo. Esto lleva a la dislocación de la lente en uno o ambos ojos. El grado de dislocación puede ser mínimo a severo. Otra complicación seria es el desprendimiento de retina. El aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma) y la catarata también se observan en algunos casos.
  3. Sistema cardiovascular: las complicaciones cardíacas del síndrome de Marfan son causadas principalmente por el debilitamiento de los músculos dentro de la aorta del cuerpo. La aorta es el vaso sanguíneo más grande que transporta la sangre desde el corazón a los diversos órganos. La aorta se dilata e incluso puede conducir a la disección de la aorta o la ruptura de la aorta y la muerte súbita. Los músculos dentro de las válvulas del corazón también se debilitan lo que conduce a la incompetencia y soplos cardíacos. Si la fuga a través de la válvula es grande, provocará falta de aliento, fatiga y palpitaciones.
  4. Sistema nervioso: la membrana que rodea el cerebro y la médula espinal se debilita con el tiempo y el hueso puede desgastarse y producir dolor, entumecimiento y debilidad en las piernas. Esta condición se llama ectasia espinal.
  5. Piel: la debilidad del tejido conectivo dentro de la piel hace que estos pacientes sean propensos a tener estrías en todo el cuerpo. Sobre el abdomen, la piel puede estirarse excesivamente y el paciente puede caer con una hernia (donde los intestinos pueden sobresalir a través de un punto débil en la pared abdominal).
  6. Pulmones: las afecciones del tejido conectivo dentro de los pulmones de estos pacientes no son muy importantes. Si los sacos de aire se expanden anormalmente, pueden provocar colapso pulmonar, ronquidos o apnea del sueño .
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DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE MARFAN

El diagnóstico del síndrome de Marfan no se puede hacer sobre la base de pruebas genéticas solamente. El médico necesitará tomar una historia detallada del paciente. La apariencia física debe evaluarse para detectar los signos del síndrome de Marfan. Los ojos, el sistema cardiovascular y la piel deben revisarse para detectar signos y síntomas positivos.

Para los cambios en el corazón, como la dilatación aórtica y los soplos cardíacos, serán útiles pruebas como el ECG y la ecocardiografía. CT Scan y MRI se llevan a cabo cuando se sospecha afectación espinal (ectasia espinal).

Se realizará un examen ocular con la ayuda de una lámpara de hendidura para verificar el desprendimiento de retina y otras patologías del ojo.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE MARFAN

El tratamiento para el síndrome de Marfan dependerá en gran medida de los síntomas que presenta el paciente. Después del tratamiento inicial, debe haber un seguimiento regular con el oftalmólogo y el cardiólogo para controlar los síntomas. Los casos más severos pueden requerir cirugía.

(a) Medicamentos:

Los medicamentos no se usan para tratar el síndrome de Marfan. El objetivo principal aquí es el tratamiento sintomático. El médico puede usar bloqueadores beta para reducir el ritmo cardíaco y la presión en los vasos sanguíneos. Esto ayuda a evitar la dilatación de la aorta. Si el paciente no puede tomar betabloqueantes debido a los efectos secundarios, se pueden usar bloqueadores de los canales de calcio. Controlar la presión arterial y mantenerla baja ayuda a los pacientes con el síndrome de Marfan.

(b) Cirugía:

  • Si el paciente tiene síntomas cardiovasculares, entonces hay posibilidades de complicaciones como la disección de la aorta. En tales casos, se puede requerir cirugía donde la parte debilitada de la aorta se reemplaza con un injerto hecho por el hombre para proteger el área debilitada de la aorta.
  • Si las válvulas del corazón son débiles, puede haber dilatación del ventrículo izquierdo y puede provocar insuficiencia cardíaca. La válvula afectada puede repararse o reemplazarse en tales casos. Todos estos casos necesitan un seguimiento continuo y de por vida para controlar las complicaciones de la enfermedad.
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(c) Embarazo:

Durante el embarazo, se requiere asesoramiento genético para garantizar que la enfermedad no se transmite al feto. Si a la mujer embarazada se le diagnostica la enfermedad, el aumento en el volumen de sangre durante el embarazo puede poner a la mujer en riesgo de complicaciones cardíacas ya que la aorta se agrandará. Si hay regurgitación de las válvulas y se encuentra un murumur, se tratará como un embarazo de alto riesgo y se recomendará reposo en cama.

El pronóstico del síndrome de Marfan depende de la etapa en la que se realizó el diagnóstico. Debido a los avances recientes y los seguimientos médicos, la esperanza de vida de los pacientes con la enfermedad ha aumentado.

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