Síndrome de Hurler

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE HURLER?

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de trastornos del almacenamiento metabólico hereditario en los que una persona no puede descomponer las cadenas de moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos. Estos azúcares complejos son necesarios para que el cuerpo construya huesos y tejidos.

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como mucopolisacaridosis o MPS. También se conoce como mucopolisacaridosis tipo I o MPS I, así como gargoylismo. Los mucopolisacáridos solían ser un término denominado glucosaminoglicanos. Las mucopolisacaridosis son trastornos caracterizados por una mutación genética.

El síndrome de Hurler es solo uno de los tres subtipos de mucopolisacaridosis, pero se considera el más severo de los subtipos MPS I. Los otros dos tipos son Síndrome de Scheie o MPS IS y síndrome de Hurler-Scheie o MPS I HS. Los subtipos generalmente se clasifican según la gravedad de los síntomas.

El síndrome de Hurler lleva el nombre de Gertrud Hurler, un pediatra y médico alemán. La afección también está clínicamente relacionada con el Síndrome de Hunter, que está vinculado a X. El síndrome de Hurler, por otro lado, es autosómico recesivo.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE HURLER

Las personas con síndrome de Hurler generalmente tienen una deficiencia en la enzima alfa-L iduronidasa, lo que afecta a varios órganos y tejidos en el cuerpo. Esta enzima es responsable de la descomposición de los glicosaminoglicanos. La ausencia de alfa L-iduronidasa causaría una acumulación de sulfato de heparina y sulfato de dermatano causando daño a los órganos, incluido el corazón.

El trastorno generalmente se hereda cuando ambos padres necesitan pasar el gen defectuoso para desarrollar el síndrome de Hurler.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

  • Los síntomas comunes para el síndrome de Hurler incluyen tener una estatura baja, retraso mental, dificultad para respirar, enturbiamiento de la córnea y secreción nasal crónica. Los síntomas generalmente aparecen entre los 6 meses y los 2 años de edad. Los niños afectados con la afección generalmente viven más allá de los 5 años de edad, pero desafortunadamente no sobreviven más allá de los 10 años de edad.
  • El síndrome de Hurler suele estar marcado por un deterioro progresivo. La ampliación del hígado y el bazo suelen ser frecuentes junto con el enanismo y características faciales características como la nariz corta, la cara plana y la cabeza grande.
  • El retraso en el desarrollo generalmente es evidente junto con el retraso mental. A los 4 años, los niños ya dejarían de desarrollarse. Las habilidades físicas también se deteriorarían. Pérdida de audición y agrandamiento de la lengua es posible. El síndrome del túnel carpiano y el rango limitado de movimiento en las articulaciones también son muy probables.
  • Los niños generalmente aparecen más grandes de lo normal al nacer y pueden tener hernias inguinales o umbilicales. La altura puede crecer más rápido en el primer año, pero se reduciría después de los 3 años. Su altura generalmente alcanza los 4 pies solamente y el tronco del cuerpo parece corto con las costillas cada vez más anchas y en forma de remo. Las características faciales únicas se volverían más notorias a los 2 años de edad.
  • Los niños pueden experimentar problemas de alimentación e intestinos.
  • La enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, las infecciones del tracto respiratorio y los problemas cardíacos generalmente serían la causa de la muerte de los niños afectados por el síndrome de Hurler.
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FOTOS DE HURLER SYNDROME

 

Cuadro 1: Tabla de Herencia del Síndrome de Hurler

 

Imagen 2: Foto del Síndrome de Hurler

 

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE HURLER

El síndrome de Hurler puede diagnosticarse mediante un examen clínico y una serie de pruebas.

  • Se realizan análisis de orina para controlar el exceso de mucopolisacáridos que pueden excretarse.
  • Análisis de sangre y muestras de piel para verificar la presencia de alfa-L iduronidasa.
  • Pruebas genéticas para la mutación genética positiva.
  • Examen radiográfico para verificar si la columna vertebral está dañada.
  • Electrocardiograma o ecocardiograma para verificar el funcionamiento del corazón y problemas de la válvula.
  • El diagnóstico prenatal a través de la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas determinaría si un feto porta un gen mutado, que causa el síndrome de Hurler.

TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DE HURLER

El objetivo del plan de tratamiento para las personas con síndrome de Hurler es proporcionar al cuerpo la enzima que falta para poder descomponer los glucosaminoglicanos. Desafortunadamente, no existe una cura directa para el síndrome de Hurler.

  • La terapia de reemplazo de enzimas generalmente se realiza para proporcionar la alfa-L iduronidasa, que el cuerpo no tiene. Esto se hace a través de medicamentos como laronidasa (Aldurazyme), que es comercialmente preparada por Genzyme. Laronidase ha demostrado ser eficaz para mejorar los problemas de respiración, crecimiento, corazón, huesos y articulaciones. Además, se ha demostrado que es útil para reducir el dolor y los síntomas no neurológicos. Sin embargo, todavía no se recomienda la terapia de reemplazo de enzimas para aquellos niños que tienen MPS I con retraso mental como el Síndrome de Scheie y el Síndrome de Hurler-Scheie. No se ha demostrado que Laronidase tenga ningún efecto en la mejora de los problemas de desarrollo mental asociados con el síndrome de Hurler.
  • El trasplante de médula ósea (BMT) y el trasplante de cordón umbilical (UCBT) también se usa para tratar el MPS. El trasplante de la médula ósea o el cordón umbilical ha demostrado que detiene las características físicas anormales y la degeneración neurológica. Además, el trasplante de médula ósea es la única forma de tratamiento para el síndrome de Hurler que ha demostrado ser efectiva para detener la progresión del daño mental. Sin embargo, existe un alto riesgo de morbilidad y mortalidad porque ambos se consideran procedimientos invasivos e intensivos. Aún así, el trasplante parece ser la mejor oportunidad de éxito para ayudar a los niños con MPS I, especialmente si se realiza lo más pronto posible.
  • La terapia génica aún está bajo investigación, pero también se ha utilizado en el tratamiento de MPS I entre ratones, perros y gatos. También puede allanar el camino del tratamiento de humanos con MPS I en el futuro.
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PRONÓSTICO

El síndrome de Hurler es una afección grave que necesita el diagnóstico y el tratamiento tempranos de los niños afectados por la enfermedad. A pesar de que tiene un mal pronóstico, ya que los niños no superan la edad superior a 10 años, el diagnóstico temprano ayudaría al niño a tratarse temprano, lo que mejoraría sus posibilidades de tener una vida mejor. Esto también proporcionaría a los niños una vida normal o casi normal si se tomaran medidas para detener el retraso mental.

También se recomienda que los padres hablen con asesores genéticos ya que existe la posibilidad de que ambos padres porten el gen mutado necesario para desarrollar el trastorno. Las pruebas genéticas permitirían a las parejas determinar si poseen el gen, lo que posiblemente evitará el nacimiento del niño con síndrome de Hurler. También hay varios grupos de apoyo que podrían ayudar a los padres con sus experiencias en el cuidado de niños con síndrome de Hurler.

GRUPOS DE APOYO

Las personas con síndrome de hurler pueden ponerse en contacto con las organizaciones enumeradas a continuación para obtener asistencia e información adicional:

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