Miopatía

DEFINICIÓN DE MIOPATÍA

La miopatía se define como un trastorno que afecta al músculo mismo. El músculo está hecho de fibras que se contraen de forma rítmica, lo que provoca la contracción del músculo y el movimiento de esa parte.

Aquí las fibras musculares que componen la masa muscular se ven afectadas y causan mentiras dentro del músculo mismo. En muchas otras condiciones, la causa de la debilidad muscular es de origen neurológico, donde el suministro de nervios se ve afectado dando lugar a problemas musculares. La debilidad, los calambres musculares y la rigidez del músculo afectado son algunas de las manifestaciones comunes de la miopatía.

CAUSAS Y SÍNTOMAS DE MIOPATÍAS

Hay muchas causas conocidas de miopatías y todas afectan los músculos esqueléticos del cuerpo. Estas causas incluyen trastornos genéticos, inflamatorios, metabólicos y hormonales. Discutiremos la lista de enfermedades del sistema muscular y sus causas junto con la sintomatología.

(1) MIOPATÍA GENÉTICA:

Las células dentro de los músculos son responsables de producir proteínas de muchos tipos y esta producción está bajo el control de los genes. Cuando hay un defecto genético, la producción de proteína particular se ve afectada. Es un déficit o se produce en exceso y conduce a la miopatía. Ejemplos de trastornos musculares genéticos son:

La mayoría de los trastornos genéticos tienen una herencia autosómica dominante en la que un gen defectuoso es suficiente para la transmisión de la enfermedad. Uno de los padres tiene un gen defectuoso y por eso manifiesta la enfermedad activa. Cada uno de sus hijos tiene un 50% de posibilidades de contraer la enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en niños y niñas.

En el caso de las miopatías, dos genes defectuosos deben heredarse de uno de los padres para contraer la enfermedad. Esto también se llama patrón de herencia autosómico recesivo.

Síntomas:

  • Debilidad de los músculos voluntarios que causa dificultad para caminar y subir escaleras. En los niños, puede provocar retrasos en las habilidades motoras e hitos, como sentarse, gatear y caminar. Cuando el niño crece, no puede saltar, correr y subir escaleras como otros niños debido a la fatiga de la debilidad muscular .
  • Entre otras causas de dolor en las piernas y los muslos , la miopatía es uno de ellos.
  • Otra condición que puede asociarse con la miopatía es la miotonía, en la que el músculo se contrae normalmente pero no se relaja lo que produce rigidez y fatiga. Esto ocurre principalmente después de la exposición a períodos fríos y largos de descanso como una noche de sueño. Los movimientos bruscos y repetidos ayudan al músculo a volver a la normalidad.
  • Los músculos pueden tener momentos periódicos de debilidad y parálisis. Esta parálisis es el resultado de los niveles de potasio que fluctúan en la sangre como en la hipocalemia o hipercalemia.
  • En la miopatía mitocondrial , los síntomas son ligeramente diferentes. Los músculos del ojo se ven afectados como miopatía ocular. Hay debilidad en los brazos y las piernas y puede haber problemas multisistémicos que involucran al cerebro.
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(2) MIOPATÍA INFLAMATORIA:

Hay algunos trastornos que conducen a una reacción inflamatoria dentro de los músculos y causan miopatía. Están asociados con los signos típicos de inflamación como el calor de la parte, el enrojecimiento, la inflamación, la hinchazón y el dolor. Ejemplos de este tipo de enfermedades musculares son:

  • La dermatomiositis es un trastorno del tejido conectivo que afecta a los músculos. La causa exacta no se conoce pero guarda cierta relación con las enfermedades reumatológicas y el cáncer.
  • La polimiositis es un trastorno inflamatorio que afecta a más de un grupo muscular. Se asocia con dolor, deformidad, hinchazón y problemas para dormir.
  • La miositis osificante es una rara afección genética en la que el tejido muscular se reemplaza por tejido óseo. Comienza en la infancia y es una causa de trastornos musculares en los niños.

(3) MIOPATÍA ENDOCRINAL:

Los síntomas de la miopatía surgen como resultado de algunas causas endocrinas donde la producción de hormonas es anormal. En el hipertiroidismo, los niveles de tiroxina son muy altos y hay debilidad muscular, desgaste muscular asociado con temblores y pérdida de peso. En la miopatía hipotiroidea, hay una deficiencia de la hormona que provoca debilidad muscular, calambres y rigidez.

(4) DISTROFIA MUSCULAR:

La distrofia muscular es una enfermedad que afecta los grupos musculares y conduce a una pérdida progresiva de masa muscular y pérdida de fuerza para llevar a cabo las actividades cotidianas. Hay mucho dolor muscular y debilidad . La razón principal es la falta de proteína llamada distrofina dentro del músculo. Esta alteración en la síntesis de proteínas es de origen genético. La condición es más común en los hombres y se ve en la juventud y la adolescencia.

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Diagnóstico

Cada caso de miopatía necesita ser investigado en detalle. Comienza con la toma de la historia. La apariencia de los síntomas y su severidad e intensidad se registran. Para confirmar el diagnóstico, se utilizan investigaciones de laboratorio.

(a) Historial: se observan los siguientes puntos al tomar el historial del paciente

  • Presencia de antecedentes familiares de parálisis periódica o distrofia muscular
  • Historial de enfermedad autoinmune preexistente, problemas de tiroides o insuficiencia renal
  • Historial de debilidad severa: piernas débiles o piernas dolorosas experimentadas después de la exposición al frío o después de una comida pesada
  • Historia de desequilibrios electrolíticos
  • Uso de medicamentos como esteroides, hipolipemiantes o consumo de alcohol
  • Historial de viaje para descartar accidentalmente el consumo de cloruro de bario.

(b) Investigaciones:

  • La creatina quinasa está presente en los músculos y se eleva si hay una lesión muscular.
  • Niveles de mioglobina sérica
  • Nitrógeno ureico en sangre en suero y creatinina sérica
  • Hemograma completo
  • Velocidad de sedimentación ESR-eritrocito
  • Pruebas de función tiroidea
  • Niveles de calcio, magnesio y potasio.
  • El análisis de orina muestra mioglobinuria y glóbulos rojos en un estudio microscópico

Otras investigaciones incluyen técnicas de imagen y pruebas especiales:

  • Prueba genética
  • Electromiografía
  • Resonancia magnética (MRI)
  • Biopsia muscular
  • Niveles de anticuerpos antinucleares
  • ECG – Electrocardiografía

MANEJO DE MIOPATÍA

El tratamiento de la miopatía depende principalmente del factor causal. La terapia de apoyo puede ser necesaria para los casos que presentan síntomas agudos como el mantenimiento de la respiración, las vías respiratorias, la circulación y la hidratación del paciente. El tratamiento cambiará según la causa existente.

  1. La parálisis periódica causada por fluctuaciones en los niveles de potasio se puede tratar con dieta y medicación
  2. Para la miopatía que resulta de desequilibrios endocrinales como hipo o hipertiroidismo, es necesario administrar un reemplazo hormonal o medicamentos para estabilizar los niveles de tiroxina en la sangre.
  3. La miopatía que es parte de la enfermedad del núcleo central o de la miopatía nemalínica no tiene métodos de tratamiento conocidos.
  4. La miositis osificante en la que el tejido óseo reemplaza a los músculos es intratable y el paciente solo puede recibir alivio sintomático.
  5. La distrofia muscular es otro trastorno debilitante progresivo. La terapia génica se está intentando controlar los síntomas de la enfermedad.
  6. La terapia física tiene como objetivo ayudar a la persona a llevar a cabo sus actividades diarias sin ayuda. Funcionan al fortalecer los músculos y aumentar la fuerza muscular.
  7. La terapia ocupacional generalmente es necesaria para aquellas personas que tienen debilidad muscular o una parte en particular y que está obstaculizando su trabajo. Se les enseñará el uso de aparatos ortopédicos y métodos alternativos para funcionar a pesar de la discapacidad menor.
  8. Para los trastornos del habla y el lenguaje, se debe consultar a un patólogo del habla. Los diversos métodos y técnicas utilizados por ellos para fortalecer los músculos de la lengua y la boca ayudan al paciente en gran medida.

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