Hemofilia

HEMOFILIA: TRASTORNO DEL COÁGULO DE SANGRE

La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea genética heredado en el que la capacidad del cuerpo para formar coágulos de sangre se trastorna. Esto conduce a un sangrado excesivo ya que la sangre no se coagula de manera efectiva.

¿QUÉ CAUSA LOS COÁGULOS DE SANGRE?

En condiciones normales, después de una lesión, las plaquetas (que se forman dentro de la médula ósea) se agregan en el sitio de punción y forman un tapón. Junto con esto, hay otra acción en el cuerpo y es mediante la coagulación de proteínas o factores de coagulación. Hay 13 factores de coagulación en el cuerpo e incluso si uno de ellos está ausente, entonces el mecanismo de coagulación se altera. Este trastorno hemorrágico se puede manifestar en forma de problemas de coagulación leves, moderados o graves.

TIPOS DE HEMOFILIA

Hay tres tipos identificados de hemofilia según el factor de coagulación afectado.

Hemofilia A: Factor VIII La hemofilia es el tipo más común de hemofilia. Ocurre debido a la deficiencia del factor VIII.

Hemofilia B: la hemofilia b es causada por la deficiencia del factor IX. El otro nombre para esto es la enfermedad de Navidad .

Hemofilia C: esta es la forma más leve de hemofilia y ocurre debido a la deficiencia del factor XI. Esta es una enfermedad rara y el paciente no tiene hemorragia espontánea. El diagnóstico se hace evidente solo después de una lesión, post cirugía o trauma.

¿QUÉ CAUSA LA HEMOFILIA?

Cuando se produce una lesión, la reacción más temprana es la formación de un tapón de plaquetas (los primeros signos de coágulo de sangre ). Junto con esto, se activan factores de coagulación que conducen a la detención de la hemorragia formando un coágulo más fuerte. En las causas de hemofilia , los factores de coagulación VIII, IX y XI están ausentes, por lo que la cascada se rompe y el sangrado no se detiene como debería. Esto se debe principalmente a un defecto en el gen que es responsable de la formación de los factores de coagulación. Este gen se encuentra en el cromosoma X. La hemofilia es un trastorno genético recesivo ligado a X y se presenta en familias.

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Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Entonces, si un hombre hereda el cromosoma X defectuoso de su madre, puede contraer hemofilia. En las mujeres, si un cromosoma X tiene el gen defectuoso, el otro cromosoma X normal evitará que la enfermedad se presente de forma activa. Tal mujer se convertirá en una “portadora” de la enfermedad y transmitirá la enfermedad a sus hijos.

Un hombre con un gen defectuoso en su cromosoma X puede transmitir la enfermedad a su hija pero no a su hijo. Esto se debe a que la hija hereda un cromosoma X. Una mujer debe tener genes defectuosos en ambos cromosomas X para obtener hemofilia, que es rara.

Esta es la razón por la que la hemofilia A y B son más comunes en hombres que en mujeres. Por otro lado, la hemofilia C es una enfermedad genética autosómica hereditaria que no está relacionada con los cromosomas sexuales (X e Y), por lo que se observa tanto en hombres como en mujeres.

SÍNTOMAS DE LA HEMOFILIA

La incapacidad del cuerpo para formar coágulos puede provocar hemorragia espontánea y hemorragia dentro de los órganos internos del cuerpo. La extensión de los síntomas dependerá de la deficiencia de factores. Si la deficiencia es muy grave, puede haber hemorragia sin causa alguna. Los síntomas de la hemofilia son:

  • Sangrado en la orina
  • Sangrado en las heces
  • Moretones en la piel
  • Grandes hematomas en el cuerpo sin ningún historial de lesiones
  • Sangrado de las encías
  • Hemorragias nasales
  • El sangrado dentro de las articulaciones puede provocar daños en las articulaciones y también desfiguración.
  • Sangrado en los músculos y tejidos blandos del cuerpo.
  • Irritabilidad en niños pequeños
  • Sangrado severo después de un procedimiento dental, accidente o cirugía.
  • Síntomas de sangrado leve en mujeres debido a la presencia de un cromosoma X normal.

Las complicaciones de la hemofilia pueden ser debido a la enfermedad o como resultado de su tratamiento. Son:

  • Daño articular debido a hemartrosis.
  • Sangrado muscular profundo
  • Infecciones contraídas como resultado de frecuentes transfusiones de sangre que son parte del tratamiento de la hemofilia
  • Reacciones al tratamiento con factor de coagulación que se administra.
  • Hemorragia intracraneal
  • Artropatía hemofílica
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DIAGNÓSTICO DE HEMOFILIA

La hemofilia se puede diagnosticar durante el embarazo y después del nacimiento del niño. Esto es más esencial cuando hay un historial familiar positivo de la enfermedad. Las formas leves de hemofilia salen a la luz solo después de una cirugía o procedimiento dental cuando la hemorragia no se detiene.

  1. Antes de concebir, las parejas que son conscientes de la presencia de la hemofilia deben optar por el asesoramiento y las pruebas genéticas. Esto ayuda a determinar la probabilidad de transmitir la enfermedad al niño. La prueba generalmente es un examen de sangre y se examina para detectar signos de genes anormales que causan hemofilia.
  2. Si una mujer con hemofilia queda embarazada, es necesario realizar pruebas exhaustivas durante el embarazo. Estas pruebas son muestras de vellosidades coriónicas CVS que se realizan entre las 11 y 14 semanas de embarazo al analizar una pequeña muestra de la placenta. Otra prueba que se realiza rutinariamente en tales casos es la amniocentesis, en la que se toma y prueba una muestra del líquido amniótico. Esta prueba se realiza alrededor de las 15 semanas de embarazo. Se inserta una aguja en guía de ultrasonido y se recolecta y analiza el fluido. Durante el embarazo, estos procedimientos se asocian con un riesgo de aborto espontáneo y parto prematuro. Entonces deben discutirse en detalle con su médico.
  3. Cuando hay un historial familiar positivo, la sangre umbilical del bebé se recolecta inmediatamente después del nacimiento y se envía para su análisis. Esto puede ayudar a determinar si el niño tiene hemofilia A o B.
  4. Los análisis de sangre que se usan para evaluar los trastornos de la coagulación son
    • Tiempo de sangrado
    • Recuento de plaquetas
    • Tiempo de coagulación
    • Tiempo de protrombina (PT)
    • Plaquetas activadas tiempo de protrombina (APTT)

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA

El tratamiento de la hemofilia con factores de coagulación está indicado principalmente en casos graves. Los casos leves de hemofilia no necesitan tratamiento.

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La hemofilia A se trata con la ayuda de una hormona recetada llamada desmopresina que se inyecta directamente en la vena. Este medicamento tiene una acción sobre los factores que causan la coagulación de la sangre.

La hemofilia B se puede tratar mediante infusión con factores de coagulación del donante. Si se utilizan factores de coagulación sintéticos, se denominan factores de coagulación recombinantes.

La hemofilia C se trata con la ayuda de una infusión de plasma que ayuda a detener el sangrado.

Si hay un historial de sangrado dentro de la articulación que causa daño y deformidad en las articulaciones, la fisioterapia y la rehabilitación serán de gran beneficio. Los medicamentos para el dolor y los esteroides también pueden administrarse dependiendo de los síntomas del paciente.

CONTRAINDICACIONES EN PACIENTES CON HEMOFILIA

  • Los medicamentos anticoagulantes como la warfarina y la heparina están estrictamente contraindicados en personas con hemofilia, ya que pueden aumentar las dificultades de coagulación y provocar más hemorragias. Los medicamentos que tienen un efecto anticoagulante como la aspirina, el ibuprofeno, etc. también están contraindicados en pacientes hemofílicos.
  • Los deportes con alta intensidad o que tienen una probabilidad de lesión como el skateboarding, el boxeo, la lucha, etc. deben evitarse estrictamente.

PREVENCIÓN DE LA HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno genético y se transmite del padre al hijo. No hay manera de verificar si el bebé contraerá la enfermedad o no. Sin embargo, la asesoría genética prenatal es imprescindible para que los padres conozcan la relación de riesgo y estén preparados antes de decidir seguir adelante con el embarazo. Si una mujer es portadora de la enfermedad, se deben realizar pruebas para la pareja antes de casarse, de modo que la enfermedad se pueda evitar en la próxima generación.

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