Fibrosis quística

¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?

La fibrosis quística es un trastorno genético. Afecta las células de los pulmones que son responsables de la formación de la mucosa, el sudor y los líquidos digestivos. En condiciones normales, las secreciones son delgadas y la función principal es lubricar los órganos para un funcionamiento normal. En la fibrosis quística , estas secreciones se vuelven excesivas y gruesas (como pegamento). Esto causa el bloqueo de los túbulos dentro de los pulmones. El moco que se acumula dentro de los pulmones conduce al crecimiento de gérmenes e infección dentro de los pulmones. Esta infección conduce a la formación de quistes dentro de los pulmones y sana por la fibrosis de los pulmones y la formación de cicatrices. Esta patología exacta le dio el nombre a la enfermedad de fibrosis quística (lo que significa quistes y fibrosis en los tejidos afectados)

CAUSAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

Las causas de la fibrosis quística son principalmente de naturaleza genética. El trastorno es causado por una mutación genética en el gen cftr (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Este gen es el principal responsable de la regulación de los niveles de sal y agua dentro de las células y en los espacios intercelulares. CFTR trabaja en la regulación de los jugos digestivos, el moco y la producción de sudor. La disfunción de este gen provoca una alteración en esta función y da como resultado la recolección de una sustancia pegajosa dentro de las células que no es más que secreciones celulares engrosadas. Estos se convierten en una fuente de infección en el órgano afectado.

El patrón de herencia de la fibrosis quística es de naturaleza autosómica recesiva. Ambos padres necesitan una copia del gen mutado para transmitirlo al niño. Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% (uno en cuatro) de que el bebé contraiga fibrosis quística. Si solo se hereda una copia única del gen mutado, entonces el niño se convierte en portador y no tiene la enfermedad activa. Sin embargo, este niño transmitirá el gen a sus futuras generaciones.

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FISIOPATOLOGÍA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística ocurre como resultado de una mutación en el gen ubicado en el cromosoma 7. Este gen particular codifica una proteína llamada cftr. Cuando este gen está mutado, los canales de cloro dentro de las células se ven afectados por lo cual las secreciones, que normalmente son delgadas, se vuelven gruesas y viscosas. Estas secreciones espesas y pegajosas se acumulan en las vías respiratorias de los pulmones y provocan infecciones repetidas. Estas infecciones cicatrizan y causan fibrosis de los pulmones . Asustar a una gran área del tejido pulmonar conduce a problemas respiratorios.

Los canales de cloruro defectuosos en la fibrosis quística producen sudor que es extremadamente salado y deja manchas en la ropa.

Cuando las secreciones del páncreas se vuelven gruesas, bloquea el conducto pancreático. Como resultado, las enzimas digestivas no llegan a los intestinos. Esto conduce a una mala absorción de grasas y proteínas. El paciente sufre mal absorción y deficiencias vitamínicas.

SÍNTOMAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

Los síntomas de la fibrosis quística varían de persona a persona y la intensidad depende de la etapa en que se encuentre la enfermedad. La enfermedad hace su aparición en la infancia y la infancia. Los signos y síntomas más comunes son:

    1. Pobre crecimiento y aumento de peso a pesar de comer bien. Esto se debe principalmente a la malabsorción en los intestinos que ocurre debido a la falta de enzimas pancreáticas.
    2. El sudor es excesivamente salado
    3. Infecciones pulmonares que ocurren con frecuencia.
    4. Obstrucción intestinal en adultos mayores debido al bloqueo de los intestinos.
    5. Las secreciones engrosadas en el hígado pueden conducir a un bloqueo del conducto biliar. El daño hepático a largo plazo puede provocar daño hepático y cirrosis.
    6. En los niños hay poco aumento de peso
    7. Síntomas como obstrucción intestinal e íleo meconial en recién nacidos.
    8. Malabsorción de vitamina K Normalmente, la vitamina K se absorbe de la leche materna y luego de la comida sólida. En la fibrosis quística, esta absorción es pobre y, por lo tanto, el niño tiene muy pocas reservas de vitamina K. Los niveles bajos de vitamina K afectan los factores de coagulación en la sangre y provocan trastornos de la coagulación. Esta es una condición rara y se diagnostica cuando el niño tiene hematomas inexplicables o sangrado que no se detiene junto con los síntomas sistémicos mencionados anteriormente.
    9. La cicatrización y el daño al páncreas como resultado de la fibrosis quística pueden afectar la secreción de insulina de las células B del páncreas. Esto aumenta el riesgo de diabetes en los pacientes.
    10. Se ha visto que la mayoría de los pacientes con fibrosis quística tienen infertilidad. Esto afecta tanto a hombres como a mujeres. En los hombres, la causa de la infertilidad es la ausencia congénita de la deferencia del conducto deferente y en las mujeres es el engrosamiento excesivo del moco cervical o incluso la desnutrición.
    11. El desequilibrio en los minerales dentro de las células también puede causar baja presión sanguínea y fatiga en algunos pacientes.
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DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA

(a) Prueba de recién nacido: si hay antecedentes de fibrosis quística en los padres, el niño debe someterse a pruebas genéticas que puedan confirmar la presencia de un gen cftr defectuoso. Se puede usar un análisis de sangre para verificar el funcionamiento del páncreas.

(b) Prueba de sudor: las pruebas de sudor se llevan a cabo principalmente para verificar el contenido de sal en el sudor de la persona que se sospecha tiene fibrosis quística. El médico producirá sudor artificialmente en un pequeño parche de la piel de los brazos o las piernas. El sudor luego se recoge usando una almohadilla y se analiza el contenido de sal. El alto contenido de sal indica fibrosis quística.

(c) Otras Investigaciones:

      • Radiografía de pecho
      • Radiografía de los senos paranasales
      • Pruebas de función pulmonar
      • Examen de esputo y cultura
      • Examen prenatal del feto para la fibrosis quística a través de la amniocentesis

(d) Pruebas de portador: si un individuo tiene un gen normal y un gen defectuoso, entonces se convierte en un portador de la enfermedad sin ningún síntoma activo. Sin embargo, existe el riesgo de transmitir la enfermedad a la generación futura. Al planear un embarazo, un consejero genético puede ayudarlo a verificar el riesgo de transmisión de la enfermedad al feto mediante una prueba de sangre o saliva.

TRATAMIENTO DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

No existe un tratamiento médico permanente para la fibrosis quística, pero los objetivos principales del tratamiento son reducir la frecuencia de las infecciones pulmonares y hacer que las secreciones sean delgadas para que no bloqueen los conductos y conductos de los diversos órganos. El tratamiento de la fibrosis quística es polifacético, por lo que un médico, un dietista y un fisioterapeuta deben trabajar mano a mano.

    1. CPT que también se llama aplaudir en el pecho o la percusión se realiza para aflojar la obstrucción mucosa de los conductos para que el paciente pueda toser. Esto se puede hacer utilizando un precursor mecánico o un chaleco inflable de terapia.
    2. El ejercicio aeróbico y la fisioterapia para la fibrosis quística implican respirar con dificultad para que la mucosidad que se registra en el tórax se pueda escupir.
    3. Las secreciones del cuerpo se vuelven muy saladas, por lo que puede ser necesaria una dieta alta en sal o suplementos para equilibrar los niveles de sal en el cuerpo.
    4. Los medicamentos para cf como medicamentos antiinflamatorios, dilatadores bronquiales y medicamentos para diluir las mucosas son útiles. Los antibióticos pueden ser necesarios para controlar las infecciones en los pulmones.
    5. Los suplementos dietéticos adecuados y una dieta balanceada son útiles para tratar los problemas causados ​​por la malabsorción en el intestino del paciente con fibrosis quística .
    6. En casos severos de fibrosis quística, se puede necesitar oxigenoterapia con una máscara o puntas.
    7. El trasplante de pulmón puede ser necesario si la fibrosis está muy extendida.

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