Enfermedades heredadas genéticamente

¿QUÉ SON LOS GENES?

Los genes son los segmentos especializados presentes en el ADN en lugares específicos. El cromosoma es una molécula de ADN que contiene material genético completo o parcial de cualquier organismo. Cada individuo tiene 23 pares de cromosomas. Un par de 23 cromosomas se hereda de un padre cada uno (uno de la madre y el otro del padre). Los genes que se transfieren al cuerpo del niño con esta herencia son responsables del parecido que tienen con sus padres. Por ejemplo, un niño puede heredar un gen de ojo azul de la madre, ya que el otro puede obtener un gen de ojo marrón del padre. La misma teoría es válida para la transmisión de afecciones y trastornos médicos. Estas se llaman enfermedades genéticamente heredadas.

¿QUÉ ES LA MUTACIÓN GENÉTICA?

Cuando se producen cambios en el ADN, la codificación genética se altera y esto es lo que da lugar a mutaciones genéticas. Estas mutaciones pueden ser neutrales o lo mismo que el original. También pueden conducir a un cambio en la estructura de la proteína y tener un efecto beneficioso o, a veces, una proteína útil puede eliminarse dando lugar a enfermedades genéticamente heredadas o trastorno en el individuo.

Las mutaciones genéticas se ven afectadas por factores ambientales. Por ejemplo, si una persona está expuesta al humo del cigarrillo a diario, los genes de las células del pulmón sufrirán una mutación y predispondrán a la persona al cáncer de pulmón, incluso si no tiene antecedentes de cáncer en la familia. Los genes también pueden sufrir una mutación por efecto de la radiación (accidentes accidentales por fuga de radiación o humo que está cargado con productos químicos). Las enfermedades genéticamente heredadas  causadas por mutaciones pueden pasarse a los niños y predisponerlos a trastornos genéticos más nuevos y raros .

FACTORES QUE AFECTAN ENFERMEDADES GENÉTICAMENTE HEREDADAS

No es cierto que cada gen que se hereda causará una enfermedad en el niño. Esto está determinado por ciertos factores y son-

  • ¿Qué gen se hereda?
  • Si el gen heredado es dominante o recesivo en la naturaleza?
  • Efecto de los factores ambientales en el individuo particular

TIPOS DE HERENCIA GENÉTICA

La herencia de los genes puede suceder de las siguientes maneras:

(1) herencia genética individual:

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Este tipo de herencia genética también se llama herencia monogenética. Es causado por los cambios que ocurren en la secuenciación del ADN de un solo gen. Los trastornos de herencia de gen único tienden a afectar a uno de cada 200 nacimientos que tienen lugar. Hay más de 6000 trastornos reconocidos de un solo gen en los que un solo gen es responsable de causar el problema. Aquí hay una lista de enfermedades que se clasifican como trastornos monogénicos o de un solo gen.

Hay tres patrones identificados en los que los trastornos de un solo gen se heredan y son:

(a) Herencia autosómica recesiva: en este tipo de herencia, si ambos padres son “portadores” de un gen defectuoso. Si el niño tiene un gen defectuoso, también se convierte en portador de la enfermedad pero no contrae la enfermedad activa. Sin embargo, si ambos padres tienen un gen defectuoso cada uno, entonces hay un 25% de posibilidades de que cada niño herede la enfermedad y un 50% de posibilidades de que el niño se convierta en portador de la enfermedad. La talasemia es el ejemplo más común en esta categoría. Es un trastorno en el que los glóbulos rojos se ven afectados y no pueden funcionar normalmente, lo que provoca un bajo recuento de hemoglobina en el individuo y anemia.

(b) Herencia autosómica dominante: en este tipo de enfermedades genéticamente heredadas, si uno de los padres tiene un gen defectuoso, entonces las posibilidades de transmitirlo al niño son del 50% ya que el gen afectado es dominante en la naturaleza.

(c) Herencia ligada a X: hay algunas afecciones genéticas que son causadas por la mutación de los cromosomas X. Los cromosomas X son cromosomas sexuales y el patrón de herencia es recesivo pero ligeramente diferente de la herencia autosómica recesiva.

La herencia vinculada a X afecta a los hombres más comúnmente que a las mujeres porque las mujeres tienen dos cromosomas X, de los cuales uno es normal y puede suprimir el cromosoma mutado. Entonces, las hembras que heredan los genes mutados normalmente se convierten en portadores de la enfermedad. Por otro lado, cuando un hombre hereda un gen anormal de su madre, la enfermedad se manifiesta activamente porque no tiene un cromosoma X protector. Si el padre recibe el gen, entonces la enfermedad no será dominante ya que recibirá un cromosoma Y. Entonces, la manifestación de la enfermedad depende totalmente de los genes heredados .

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(2) Herencia de genes múltiples:

Algunos trastornos genéticos pueden ser de naturaleza multifactorial y compleja. Están asociados con problemas en más de un gen al mismo tiempo. Los factores ambientales y de estilo de vida juegan un papel muy importante aquí. Ejemplos de tales enfermedades causadas por mutaciones son:

  • Enfermedades autoinmunes
  • Cáncer
  • Asma
  • Enfermedad inflamatoria intestinal
  • Obesidad
  • Hipertensión
  • Diabetes

PRUEBAS DE TRASTORNOS GENÉTICOS

Existen clínicas especializadas en pruebas genéticas que realizan pruebas para comprender el patrón genético y la herencia de enfermedades. Hay una serie de razones por las cuales las personas se someten a pruebas genéticas . Algunos lo hacen para descubrir las enfermedades que pueden tener en el futuro, incluso si no hay tratamiento para ellos. Otros lo hacen para tomar decisiones importantes, como la planificación familiar. Si el historial familiar es positivo y uno de los padres es un caso conocido de talasemia, entonces es aconsejable hacer que el otro miembro de la pareja sea evaluado antes de planificar un niño. Si ambos padres son portadores de talasemia menor, existe la posibilidad de que el niño tenga talasemia mayor. En tales casos, el consejero genético explicará las posibilidades y los problemas que su hijo podría desarrollar en función del examen genómico.pruebas. También se pueden recomendar otras opciones, como la subrogación o la adopción. Por lo tanto, las pruebas de genoma se vuelven muy importantes para prevenir trastornos en el feto. Otros usos importantes de las pruebas genéticas son:

  • Averiguar si una persona tiene un gen portador de una enfermedad que puede transmitirse al niño.
  • Pruebas de enfermedades genéticamente heredadas en adultos antes de que aparezcan los síntomas.
  • Detección del embrión en el útero.
  • Diagnóstico de enfermedades genéticas en el feto.
  • Para llegar a un diagnóstico sobre el tipo de trastorno que sufre una persona y para decidir la línea de tratamiento.
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Las pruebas genéticas generalmente son voluntarias, pero deben llevarse a cabo con el consentimiento informado adecuado después de explicar los alcances y las limitaciones de la prueba. La prueba se realiza al revisar una muestra de sangre, cabello, piel o líquido amniótico. La muestra se envía al laboratorio donde se procesa y luego el ADN se aísla y se examina con un microscopio. En un bebé, la prueba se realiza mediante el análisis del líquido que rodea al bebé en el útero. Esto puede ayudar a identificar la presencia de anomalías genéticas y cromosómicas como el síndrome de Down. Las pruebas de detección genética para recién nacidos se realizan tomando una pequeña cantidad de muestra de sangre inmediatamente después del nacimiento del bebé. En estas pruebas de detección, los resultados se notifican a los padres solo si son positivos. Si se determina que es positivo, se deben realizar más estudios.

TRATAMIENTO DE DESORDENES GENÉTICOS

El tratamiento de los trastornos genéticos es un desafío y una cuestión de estudio e investigación desde hace muchos años. El objetivo principal del tratamiento sigue siendo mejorar la calidad de vida del paciente y ayudarlo a sobrellevar las actividades cotidianas.

La terapia génica es un modo de tratamiento que implica la introducción de un gen saludable en el cuerpo con el fin de reducir los efectos del gen defectuoso. Pero el desafío al que nos enfrentamos aquí es que el gen no está dirigido a la ubicación exacta del gen defectuoso haciendo que la eficacia sea baja. Se están realizando estudios para comprender cómo se puede introducir un gen normal en el cuerpo que contiene tantos genes defectuosos para corregir totalmente las enfermedades genéticas .

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