Enfermedad de Tay-Sachs

INFORMACIÓN SOBRE LAENFERMEDAD DE TAY SACHS

La enfermedad de Tay-Sachs es una afección que afecta principalmente a los niños, en la que el almacenamiento genético de lípidos se ve afectado por sustancias grasas como el gangliósido. Esta enfermedad mortal también se conoce como gangliodosis GM2 o deficiencia de Hexominidasa A y se nombra con el nombre del médico que vio por primera vez las manchas rojas en la retina, que es un síntoma de esta enfermedad. Su nombre es Warren Tay, un oftalmólogo.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS Y CÓMO AFECTA AL NIÑO?

Básicamente, esta enfermedad es un problema genético en el que un gen defectuoso es copiado por el niño del ADN del padre. Por lo general, el niño con este problema parece desarrollarse normalmente en los primeros meses, pero después de aproximadamente 6 meses, empeora. Debido a que los gangliósidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro, las células nerviosas se distienden con materiales grasos. Luego, el niño se desarrolla como ciego, sordo o con disfagia.

En algunos casos, cuando es raro, afecta a pacientes de entre 20 y 30 años. Durante esta etapa, el paciente desarrolla problemas neurológicos y tiene un andar inestable.

La enfermedad de Tay-Sachs afecta principalmente a los judíos. Afecta a aproximadamente uno de cada veinte de descents Ashkanezi Jeweish y la muerte ocurre uno en 360, 00 0 recién nacidos en todo el mundo.

TIPOS DE ENFERMEDAD DE TAY SACHS

  1. Gangliosidosis GM2 tipo 1 que se conoce como la clásica enfermedad infantil de Tay-Sachs
  2. TYPE e TIII GM2 también conocido como el juvenil sub agudo TSD
  3. La variante B1 de la gangliosidosis GM2, que es una enfermedad tardía infantil aguda a crónica de Tay-Sachs
  4. Gangliodosis GM2 que es el tipo crónico de la enfermedad de Tay-Sachs
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CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS

La ausencia de un gen que se llama HEX A es lo que causa la enfermedad de Tay-Sachs . Cuando una persona no tiene un gen HEX A, hay una ausencia de ruta metabólica que es necesaria para evitar la deposición de grasas en las células nerviosas.

SÍNTOMAS Y SIGNOS DE LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS 

Los síntomas de la enfermedad de Tay Sachs no aparecerán hasta que el niño tenga entre 3 y 6 meses. En fases agudas, esto incluye:

  • Convulsiones
  • Disminución del contacto visual
  • Languidez
  • Mayor irritabilidad
  • Retraso mental y habilidades sociales
  • Crecimiento lento del cuerpo, pero aumenta el tamaño de la cabeza.
  • Cambiando comportamientos como el bebé no sonríe, gatea o no se da vuelta

Cuando el problema progresa, estos son los signos y síntomas

  • Tono corporal anormal
  • Sordera
  • Pérdida de habilidades intelectuales
  • Pérdida de habilidades motoras
  • Problemas de alimentación

ENFERMEDADES DE TAY SACHS IMÁGENES

Imagen 1: enfermedad de Tay-sachs: neurona y neurona sanas afectadas por Tay-Sachs

Fuente de la imagen: sfn.org

Imagen 2: Fotografía del fondo de ojo que muestra cambios en la retina y se asocia con gangliosidosis GM2

Fuente de la imagen: wikipedia.org

Imagen 3: Cromosoma Tay-sachs

Fuente de la imagen: ncbi.nlm.nih.gov

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS DIAGNOSIS

Al diagnosticar una enfermedad de Tay-Sachs, se realiza un examen físico en el que el oftalmólogo examinará los ojos del paciente, donde se observa una mancha “roja como la cereza” en la parte posterior de los ojos. Los médicos detallan detalladamente los antecedentes familiares y los trastornos hereditarios.

Además de eso, se realizan análisis de sangre para medir la actividad de HEX a o hexosaminidasa A. Este es el indicador principal si el niño tiene la enfermedad.

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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS TRATAMIENTO

Desafortunadamente, no hay tratamientos para la enfermedad de Tay-Sachs. Los anticonvulsivos se administran para controlar la convulsión. También se brindan tratamientos de apoyo o paliativos, especialmente en nutrición e hidratación y formas de mantener abiertas las vías respiratorias. Los tubos de alimentación están unidos a los niños ya que las habilidades motoras se ven afectadas.

PREVENCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Existen múltiples formas de evaluar la posibilidad de tener una enfermedad de Tay-Sachs

Cribado

  • Pruebas de portadora: esto generalmente lo hacen parejas que corren el riesgo de contraer este problema. Esta prueba tiene como objetivo detectar si un individuo lleva la copia de la mutación genética.
  • Pruebas prenatales : esta prueba se realiza para saber si el feto ha heredado los genes defectuosos de cada uno de los padres.

Técnicas de Ensayo de Enzimas : la prueba determina si la persona tiene HEX A bajo

Técnicas de análisis de la mutación : esta técnica se realiza cuando se obtienen muestras de tejido mediante el uso de técnicas mínimamente invasivas. Esta técnica detecta muchas mutaciones, pero puede dejar una pequeña posibilidad de resultados tanto falsos positivos como falsos negativos. No obstante, todavía puede ayudar a predecir la condición.

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