Enfermedad de Huntington

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON – CONCEPTOS BÁSICOS

La enfermedad de Huntington fue llamada anteriormente corea de Huntington . Es un trastorno hereditario que afecta las células cerebrales. Los efectos de la enfermedad de Huntington en el cerebro son el daño permanente de las células cerebrales . La enfermedad comienza como la falta de coordinación muscular y habilidades mentales pobres. Pero a medida que avanza la enfermedad, los movimientos bruscos y la marcha inestable se vuelven más pronunciados. La enfermedad comienza principalmente alrededor de la edad media que se encuentra entre los 30 y los 50 años de edad.

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Los genes están presentes dentro de los cromosomas en cada individuo vivo. Estos genes llevan la información vital que se requiere para el funcionamiento normal del cuerpo. En este trastorno particular, el gen mutado está presente en el cromosoma 4 que normalmente produce una proteína llamada huntingtina. Este gen ya no produce la proteína como resultado de la cual las células del cerebro se dañan permanentemente.

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que se hereda en la mutación genética autosómica dominante. Esto significa que si un padre tiene el gen mutado, hay un 50% de probabilidad de que el niño herede la enfermedad. La herencia de la enfermedad de Huntington es genética y no se salta generaciones. Entonces, si un niño no hereda un gen defectuoso, no desarrollará la enfermedad de Huntington y tampoco la transmitirá a sus próximas generaciones. Si el niño hereda un gen mutado de cualquiera de sus padres, desarrollará la enfermedad cuando alcance la edad madura.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario y no puede ser contraído por otra persona infectada. Es de naturaleza progresiva y no hay nada que pueda detener la progresión de los síntomas. Los síntomas iniciales aparecerán alrededor de la edad de 30 años. Sin embargo, puede afectar a cualquier persona desde la edad temprana hasta la edad avanzada. Los síntomas tienden a variar de persona a persona. Con los años, los síntomas empeoran y las células del cerebro se dañan permanentemente. Esto afecta los movimientos y la marcha y también conduce a síntomas emocionales y mentales. Los primeros síntomas de una enfermedad son la presencia de movimientos anormales. Las etapas de la enfermedad son las siguientes:

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(a) Etapa temprana:

Los síntomas en la etapa temprana son leves y a veces se pasan por alto. Inicialmente, los pacientes pueden notar que necesitan ayuda para tareas pequeñas y, gradualmente, aparecen los síntomas más pronunciados:

  • El equilibrio y la coordinación se ven afectados, lo que torpe al paciente.
  • Lentitud en todos los movimientos
  • Inquietud
  • Irritabilidad, depresión y cambios de humor
  • Movimientos inquietos que están fuera del control de la persona
  • Dificultad para pensar, concentración deficiente y concentración
  • Señales de falta de emoción
  • Lapsos de memoria a corto plazo

En las etapas iniciales de la enfermedad, la persona puede no estar al tanto, por lo que todos los síntomas pueden ser considerados como un cambio en el comportamiento y la actitud de amigos y familiares. Brotes de genio inesperados pueden ocurrir en una persona que de otra manera es muy tranquila y compuesta. Estos pueden ser impactantes y al mismo tiempo muy angustiantes. Si se observa cualquier comportamiento anormal, debe consultar a su médico de cabecera para una investigación más a fondo.

(b) Segunda etapa:

Con la progresión de la enfermedad, los movimientos incontrolables se vuelven más pronunciados. Hay sacudidas de varias partes del cuerpo y movimientos inquietos de las extremidades. La persona se vuelve torpe y suelta cosas de las manos a menudo. Con el paso del tiempo, los movimientos bruscos se vuelven más intensos.

La deglución se vuelve difícil ya que los músculos de la boca y la garganta se ven afectados. Existe el riesgo de asfixia y la persona le resulta más difícil tragar líquidos en comparación con los alimentos. La persona incluso puede derramar la comida de la boca.

Los cambios emocionales y los síntomas de la enfermedad de Huntington como la ira, la depresión y la falta de emociones se vuelven cada vez más evidentes.

(c) Etapa tardía:

En la última etapa, los movimientos espasmódicos se intensifican y luego disminuyen gradualmente a medida que los músculos se ponen rígidos.

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En la etapa final, la mayoría de los pacientes necesitan ayuda de tiempo completo o de enfermería para ayudarlos en sus actividades cotidianas. Hay pérdida de poder cognitivo y la memoria también se ve afectada.

La pérdida de peso ocurre en la mayoría de los casos, lo que también debilita el sistema inmunológico y hace que el paciente sea más propenso a contraer infecciones. Los síntomas médicos se agregan a los de la enfermedad.

La mayoría de los pacientes con la enfermedad de Huntington mueren por complicaciones como problemas cardíacos , neumonía, calcetines e infecciones en lugar de la enfermedad en sí misma.

EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

El primer paso del diagnóstico es completar la historia completa. El médico examinará la historia de los pacientes en la secuencia de aparición de los síntomas, historia de la medicación, etc. La presencia de cambios mentales y emocionales se examina cuestionando a los miembros de la familia sobre la misma. Las técnicas de imagen pueden usarse para descartar otros trastornos.

(a) Pruebas genéticas: las pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington se llevan a cabo para aquellos que tienen antecedentes familiares de la enfermedad. En muchos países, la edad mínima para las pruebas genéticas es de 18 años. Si se detecta un gen defectuoso, se puede predecir el comienzo de la enfermedad.

(b) Pruebas en el embarazo: las pruebas genéticas se pueden llevar a cabo durante la semana 11 de embarazo. Las pruebas genéticas son imprescindibles si hay antecedentes familiares de algún tipo de trastorno genético.

En el caso de la fertilización in vitro, el gen de la madre debe ser probado antes de ir al proceso de implantación. El óvulo fertilizado se puede implantar solo si la madre se encuentra sana.

(c) Técnicas de imagen: la tomografía computarizada (CT) y la resonancia magnética (IRM) realizadas en las primeras etapas de la enfermedad muestran la atrofia de los núcleos caudados en el cerebro. Los cambios de la atrofia cerebral se observan en la última etapa de la enfermedad de Huntington. Estas técnicas de imagen principalmente descartan otras afecciones médicas y se utilizan para el estudio diagnóstico de tales casos.

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TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Para los pacientes que buscan la cura de la enfermedad de Huntington , las noticias son sombrías. Esta enfermedad es incurable y el objetivo principal del tratamiento es solo retrasar la progresión de los síntomas y ayudar al paciente a funcionar independientemente a pesar de las discapacidades causadas por la enfermedad.

  1. Los medicamentos para la enfermedad de Huntington como la tetrabenazina se usan para controlar los movimientos involuntarios. Sin embargo, hay efectos secundarios como somnolencia, náuseas e inquietud asociadas con estos medicamentos que deben controlarse cuidadosamente.
  2. La terapia del habla y el lenguaje es útil para pacientes con dificultades para hablar o tragar.
  3. Una dieta adecuada y suplementos nutricionales son útiles para lidiar con la pérdida de peso asociada con la enfermedad de Huntington.
  4. La terapia física y ocupacional es útil ya que el terapeuta le enseña métodos para prevenir caídas y controlar los movimientos. El poder cognitivo y la memoria también se pueden mejorar con la ayuda de la terapia ocupacional.
  5. Se están llevando a cabo investigaciones en el campo de la terapia génica, donde los científicos están tratando de fabricar moléculas artificiales que puedan evitar que las células humanas fabriquen proteínas anormales y, por lo tanto, bloqueen la progresión de la enfermedad de Huntington.

En cada etapa de la enfermedad, el papel del cuidador es muy importante ya que el paciente pierde la capacidad de funcionar de forma independiente. El cuidador podría ser una enfermera o un miembro de la familia. Es aconsejable ser parte de algunos grupos sociales que están hechos para pacientes con tales enfermedades, por lo que es más fácil cuidar al paciente.

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